唐山人才网是唐山本地开办最早，信息最全面的地区性人才交流网站

自孕妇产前基因免费筛查工程实施以来，我市把该工程执行纳入卫生健康工作的重中之重，加强宣传、全力推动，切实把惠民工程做成百姓的放心工程，努力提升群众的获得感，群众优生优育意识不断增强，对工程的知晓率和满意度持续提升，全市出生缺陷防控成效显著，妇女儿童健康得到了有效的保障。

染色体疾病是导致新生儿出生缺陷最多见的一类遗传性疾病,目前尚缺乏有效治疗手段，一旦患儿出生会给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。我市自2019年8月起，对全市范围内孕妇（含户籍人口和流动人口）开展产前基因免费筛查服务，在孕期及时对唐氏综合征和听力障碍进行筛查、诊断和干预，防止智力低下和聋哑儿出生。

2023年孕妇产前基因免费筛查服务列为了省、市政府民生工程，该工程包含孕妇无创产前基因免费筛查和孕妇耳聋基因免费筛查。截至目前，我市接受无创产前基因筛查人数达30180人，筛查出高风险孕妇265例，184例孕妇进行了产前诊断；接受耳聋基因筛查人数达28640人，筛查出耳聋基因携带孕妇1702例，两项筛查共确诊93例染色体基因病胎儿，均进行了及时的干预和治疗，有效减少了出生缺陷的发生。

市卫生健康委成立了领导小组和技术专家组，举办了全市技术培训会，进一步明确了工作目标和工作要求，同时定期研究调度项目执行情况，各县（市）区也成立了相关组织机构，根据全市人口居住密度和群众需求，合理确定了产前定点筛查机构22家，项目服务范围遍及全市所有县（市）区和开发区。在做好资金保障和硬件队伍的同时，医师要充分告知孕妇和家属筛查的目的、意义、准确率及风险，与孕妇签署知情同意书后，进行采血服务。市妇幼保健院作为项目定点产前诊断机构，建立了MDT多学科会诊机制，组织围产、遗传、超声影像、小儿内外科专家对于诊断出的特殊胎儿病例进行多学科会诊，由专家组综合讨论，提出解决方案。与京、津、冀知名医院紧密联系，开展了疑难病例的转会诊40余人次。各定点产前筛查及诊断机构都建立了工作制度，完善了筛查转诊、随访、追踪机制，确保筛查出的可疑阳性病例得到有效确诊、治疗。对产前筛查数据进行了收集整理，及时汇总分析和上报，掌握出生缺陷变化趋势，为政府出台相关政策提供科学依据。对所有接受孕妇产前基因免费筛查的孕妇进行追踪随访，低风险孕妇由项目定点筛查机构进行跟踪随访，高风险孕妇由项目定点产前诊断机构进行跟踪随访。